Genetika polimorfizmi ta'riflangan
Agar monomorfizm faqat bitta shakl va dimorfizmga ega degan ma'noni anglatsa, faqat ikkita shakl mavjud: polimorfizm atamasi mavjud bo'lgan genning bir nechta shakllariga taalluqli genetika va biologiyada juda aniq atama.
Bu atama uzunlikdagi o'zgaruvchan xususiyatlar (bu irsiy xususiyatga ega bo'lishi mumkin bo'lsa ham) xususiyatiga ega emas.
Buning o'rniga, polimorfizm uzluksiz (alohida o'zgarishlarga ega), bimodal (ikkita usulni o'z ichiga olgan) yoki polimodal (ko'p rejimli) shakllarga ishora qiladi. Masalan, "earlobes" yoki biriktirilmagan yoki ular emas, balki bu yoki / yoki holat va balandligi emas, balki belgilangan raqam yoki boshqa emas.
Polimorfizm aslida ko'rinadigan genlarni ifodalash uchun ishlatilgan, ammo bu atamani hozirgi paytda qand shakllari, masalan, qonni tekshirishni talab qiladigan kriptik usullarni o'z ichiga oladi. Bundan tashqari, atamalar, ba'zida sezilarli darajada turli xil geografik irqlar yoki variantlarni ta'riflash uchun noto'g'ri ishlatiladi, ammo polimorfizm bir xil turdagi bir xil genofondning bir nechta shakllarini bir vaqtning o'zida (geografik, irqiy yoki mavsumiy morflardan tashqari) olishlari kerakligini anglatadi. )
Genetika polimorfizmi ma'lum bir populyatsiyada genetik jihatdan aniqlangan ikki yoki undan ortiq fenotiplarning paydo bo'lishini anglatadi (bu xususiyatlarning kamdan-kam hollarda neytral mutatsion tomonidan saqlanib qolishi mumkin emas). Polimorfizm xilma-xillikni qo'llab-quvvatlaydi va ko'plab avlodlarga nisbatan davom etadi, chunki hech bir shakl tabiiy selektsiya bo'yicha boshqalar ustidan umumiy afzallik yoki kamchilikka ega emas.
Polimorfizm va Mutatsiyalar
Mutatsiyalar o'zi tomonidan polimorfizm deb tasniflanmaydi. Polimorfizm - populyatsiyada keng tarqalgan DNKning ketma-ketlikdagi o'zgarishidir. Boshqa tomondan, mutatsiya normal DNK sekansındaki o'zgarishdir (aholi ichidan ishlaydigan an'anaviy allel borligini va mutatsion bu oddiy allelni noyob va anormal variantga o'zgartirganligini bildiradi).
Polimorfizmlarda ikki yoki undan ortiq teng darajada maqbul alternativ mavjud va polimorfizm deb tasniflanadi, eng kam umumiy alel aholi ichida 1% yoki undan ortiq chastota bo'lishi kerak. Agar chastotalar bundan past bo'lsa, allel mutatsiyalar deb hisoblanadi.
Polimorfizm va fermentlar
Insonning genom loyihasi uchun amalga oshiriladigan gen sequencing ishlari nukleotid darajasida ma'lum bir proteini kodlovchi gen ketma-ketlikda bir qator farqlarga ega bo'lishi mumkinligini aniqladi.
Ushbu farqlar umumiy mahsulotni boshqa protein hosil qilish uchun etarlicha darajada o'zgartirmaydi, lekin substratning spesifikligi va o'ziga xos faoliyatidan (fermentlar uchun), ulanish samaradorligini (transkriptsiya omillari, membrana oqsillari va boshqalar) yoki boshqa funktsiyalar va funktsiyalarning ta'siriga ega bo'lishi mumkin .
Misol uchun, inson irqi ichida jigarning ko'pgina sitokrom P450 fermentlaridan biri bo'lgan CYP 1A1 ning turli xil polimorfizmlari mavjud.
Garchi fermentlar asosan bir xil ketma-ketlik va tuzilishga ega bo'lsa-da, bu fermentdagi polimorfizmlar odamlar dorilarni qanday metabolize qilishiga ta'sir qilishi mumkin.
CYP 1A1 polimorfizmlari, bu erda exon 7da Isoleucine amino kislotasi Valin bilan almashtiriladi, bu chekka bog'liq o'pka saratoni bilan bog'liq. Genetika polimorfizmlaridan foydalanish turli xil kasalliklar uchun genetik xavf omillarini aniqlashga qaratilgan, deCODE Genetics kompaniyasining kuchli tomonlaridan biri bo'ldi.
Manbalar:
Ford, EB 1975. Ekologik genetika (4-chi ed.). London: Chapman va Hall
Ford, EB (1940). "Polimorfizm va taksonomiya". Julian Huxley (ad). Yangi sistematikalar . Oksford: Clarendon Pr. 493-513-sahifalar. ISBN 1-930723-72-5.
Sheppard, Philip M. 1975. Tabiiy tanlov va irqiylik (4-chi ed.) London: Hutchinson.